témavezető: Rácz Károly
helyszín (magyar oldal): Semmelweis Egyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika helyszín rövidítés: SE
A kutatási téma leírása:
A hypophysis és mellékvese daganatok, illetve hyperplasiák patomechanizmusának megismerésében jelentős lépést jelentett e betegségek örökletes formáinak hátterében álló beztegség-okozó génmutációk megismerése. E génmutációk egy részének a sporadikus hypophysis és mellékvese daganatok, illetve hyperplasiák kialakulásában is szerepe lehet, ugyanis ezek szomatikus formában sporadikus esetekben is jelen lehetnek. A betegségek klinikai megjelenési formáinak komplex elemzése ugyanakkor a klinikai fenotípus különböző mértékű variabilitására mutatott rá, amelynek hátterében összetett mechanizmusok és kölcsönhatások állhatnak.
A Semmelweis Egyetem ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinikán az endokrinológiai betegellátás egyik kiemelt területe az örökletes hypophysis és mellékvese daganatos, illetve hyperplasiás betegek kivizsgálása és kezelése, amelyhez rendelkezésre állnak a legfontosabb kórképek genetikai diagnózisának módszerei, mint a multiplex endokrin neoplasia 1-es típusáért felelős MEN1 gén, a multiplex endokrin neoplasia 2-es típusát okozó Ret protoonkogén, a von Hippel-Lindau szindrómáért felelős Vhl gén, az örökletes phaeochromocytoma-paraganglioma szindrómát okozó SDHB, SDHC és SDHD gének, a congenitális adrenalis hyperplasiáért felelős CYP21B gén, a familiáris izolált hypophysis adenomák egy részét okozó AIP gén, a veleszületett kombinált hypophysis elégtelenséget okozó PROP1, Pit1 és PITX2 gének, a kalcium-érzékelés zavarát okozó kalcium-szenzort kódoló kalcium-szenzor gén mutáció-vizsgálati módszerei és a dexamethasonnal supprimálható hyperaldosteronismusért felelős CYP11B1/CYP11B2 génkiméra minutatásának módszere.
A kutatások fő célja örökletes hypophysis és mellékvese daganatokban, illetve hyperplasiákban annak a vizsgálata, hogy a betegségek klinikai megjelenésében, lefolyásában, illetve a terápia hatásában észlelhető variabilitásban a betegség-okozó gén-mutációkon kívül egyéb genetikai tényezőknek, többek között a betegség-okozó vagy egyéb gének funkcionális polymorfizmusainak szerepe lehet-e. A lehetséges kölcsönhatások vizsgálata során kiemelten tanulmányozzuk a daganatos illetve hyperplasiás sejtproliferáció és hormontúltermelés összefüggéseit, illetve a hormontermelést szabályozó rendszerek zavarait. Feltételezhető, hogy a kutatások eredményei új adatokkal egészíthetik ki a hypophysis és mellékvese daganatok illetve hyperplasiák patomechanizmusával és klinikai megjelenésével kapcsolatos ismereteket.
felvehető hallgatók száma: 3
Jelentkezési határidő: 2016-10-31
2024. IV. 17. ODT ülés Az ODT következő ülésére 2024. június 14-én, pénteken 10.00 órakor kerül sor a Semmelweis Egyetem Szenátusi termében (Bp. Üllői út 26. I. emelet).
Bejelentkezés
