Bejelentkezés
 Fórum
 
 
Témakiírás
 
Gyermekkori májbetegségek. Öröklődő anyagcsere-betegségek

TÉMAKIÍRÁS

Intézmény: Semmelweis Egyetem
klinikai orvostudományok
Klinikai orvostudományok Doktori Iskola

témavezető: Dezsőfi Antal
helyszín: SE
helyszín rövidítés: SE


A kutatási téma leírása:

A progresszív familiáris intrahepaticus cholestasis (PFIC) hazánkban is megjelenő, öröklődő, krónikus májbetegség csoport, mely a hepatocyták kanalikuláris felszínén levő transzporterek hibás működése következtében alakul ki. A betegségek genetikai háttere részben ismert és kutatás tárgyát képezi a genotípus/fenotípus összefüggés is.
A Wilson-kór monogén öröklődésű megbetegedés, mely súlyos máj- és idegrendszeri tüneteket okoz. A kórkép gyógyítható, időben megkezdett kezeléssel. A betegség diagnosztikája sok nehézséget okoz. A kutatás a hazai, gyermekkorban diagnosztizált betegek klinikai és laboratóriumi eltéréseit elemzi.
Egyre több irodalmi adat szól amellett, hogy az alfa-1-antitripszin hiány heterozigóta hordozása (PiMZ) komorbid tényező lehet más okból kialakult súlyos májbetegség esetén. Eddigi, 250 krónikus májbeteg gyermekre kiterjedő vizsgálatunk is ezt támasztja alá. A kutatás további betegség csoportok elemzésére terjed ki.

Öröklődő anyagcsere-betegségek:
A fél Magyarország népességére kiterjedő, 2007. október 1.-én megkezdett, huszonhat öröklődő kórképet magában foglaló kötelező újszülöttkori anyagcsere-betegség szűrés jó lehetőség a kórképek hazai előfordulásának, klinikai megjelenési formájának, genotípusának vizsgálatára. A kórképek jelentős részét hazánkban eddig nem diagnosztizálták.


Jelentkezési határidő: 2016-10-31

 
Minden jog fenntartva © 2007, Országos Doktori Tanács - a doktori adatbázis nyilvántartási száma az adatvédelmi biztosnál: 02003/0001. Program verzió: 1.2318 ( 2016. XI. 26. )