témavezető: Joó József Gábor
társ-témavezető: Kornya László
helyszín (magyar oldal): Pécsi Tudományegyetem Egészségtudományi Kar Egészségtudományi Doktori Iskola helyszín rövidítés: EDI helyszín rövidítés: EDI
A kutatási téma leírása:
The genetic components of the etiology of chronic diseases, congenital malformations and diseases in pregnancy
"A fejlődési rendellenességek, illetve a krónikus betegségek gyakorisága miatt erős társadalmi igény mutatkozik e rendellenességek korai diagnosztizálására, szűrésére, illetve esetleges megelőzésükre. Az egészségpolitika számára fontos feladat a szűrés és megelőzés eszköztárának bővítése, illetve a folyamatosan gyarapodó kutatási eredmények beépítése a gyakorlati klinikum ismeretanyagába. A multifaktoriális kóreredetű fejlődési rendellenességek (pl. velőcső-záródási rendellenességek, cardiovascularis malformatiók), illetve a leggyakoribb krónikus betegségek (essentialis hypertonia, diabetes mellitus) kialakulásában genetikai tényezők és környezeti faktorok egyaránt részt vesznek. Noha a fejlődési rendellenességek közül a velőcsőzáródási rendellenességek preventiója a fólsav periconceptionalis alkalmazása révén megoldott, a megelőzés további lehetőségeinek feltárása folyamatosan a kutatások egyik kiemelt irányát jelenti. Az ún. Barker-hipotézis bizonyos, népbetegségnek tekinthető kórképek (pl. hypertonia, diabetes mellitus) kialakulását a méhen belüli növekedés és fejlődés zavaraival is összefüggésbe hozza, így a genetikai kóreredet mellett intrauterin faktorok kóroki szerepével is számolni kell e betegségek etiológiai feltérképezése kapcsán. E szempontok azért is fontosak, mert a környezeti hatások elkerüléséhez jelentős szempontrendszert jelenthetnek. A krónikus betegségek tekintetében további fontos aspektus lehet a gyógyszeres therapia vonatkozásában felmerülő epigenetikai hatások kérdése. Minthogy ezen esetekben többnyire hosszútávú kezelésről van szó, felmerülhetnek bizonyos gének, géncsoportok olyan epigenetikai mechanizmusok révén történő expressziós módosulásai, melyek transzgenerációs jelleggel is fennmaradhatnak a későbbi nemzedékekben. Tervezett vizsgálataink kiemelt hangsúlyt helyeznének mind a congenitalis malformatiók, mind a felnőttkori krónikus betegségek etiológiájának genetikai és epigenetikai tényezőire.
Napjainkban egyre több vizsgálat irányul a terhesség alatt előforduló kórállapotok esetleges genetikai hátterének vizsgálatára. A leggyakoribb e csoportba tartozó kórképek multifaktoriális kóreredetűek, vagyis a –feltehetően- kishatású gének által meghatározott hajlam környezeti tényezők hatására jut érvényre. A genetikai háttér feltérképezése azért is kínál komoly klinikai perspektívát, mert a magasabb rizikójú nők számára –a kockázat ismeretében- módot adhat a provokáló hatásainak elkerülésére. A terhespathológiai kórképek közül az etiológiai háttér genetikai tényezőinek vizsgálata a leggyakoribb állapotok szempontjából kínálhat tudományosan értékes eredményeket; tervezett kutatásainkat elsősorban a méhen belüli növekedési visszamaradás (intrauterine growth restriction; IUGR) és a koraszülés kérdésére kívánjuk fókuszálni. E kórképek kapcsán mind a méhlepényszövetben, mind az anyai vérben meghatározható génexpressziós mintázat –a megfelelő géncsoportok kiválasztását követően- az összetett kóreredet új genetikai komponenseire deríthet fényt. Mind az intrauterin retardatio, mind a koraszülés tekintetében a növekedési faktorok, az angiogenesist meghatározó gének, az apoptosis folyamatának legfontosabb génjei, valamint a szteroidanyagcserét szabályozó legfontosabb gének lehetnek a tervezett kutatások elsődleges célpontjai. A tervezett génvizsgálatok azon kiemelt fontosságú élettani folyamatokra koncentrálnának, melyeknek kórossá válása az adott kórkép(ek) kialakulása szempontjából kiemelt jelentőségűek. A génexpressziós eredmények értelmezését megfelelő klinikai szempontok figyelembe vételével tervezzük, vagyis a genetikai kóreredet megfelelő klinikai és demográfiai adatok tükrében kerül interpretálásra. Ehhez a vizsgált beteganyag részletes feltérképezése és adatainak összegyűjése szükséges. A tervezett témakiírás keretében lehetőség nyílna a leggyakoribb terhespathológiai kórképek genetikai hátterének olyan klinikai és demográfiai súlypontú értelmezésére, mely a gyakorlat és a megelőzés számára is hozzáférhetővé tenné a szoros értelemben vett elméleti eredményeket.
"
előírt nyelvtudás: B2 komplex felvehető hallgatók száma: 1
Bejelentkezés
