Login
 Forum
 
 
Thesis topic proposal
 
Humán genetikai polimorfizmusok funkcionális elemzése komplex kórképek hátterében

THESIS TOPIC PROPOSAL

Institute: Pázmány Péter Catholic University, Budapest
biology
Roska Tamás Doctoral School of Sciences and Technology

Thesis supervisor: Zsolt Rónai
belső konzulens: Zoltán Gáspári
Location of studies: PPKE ITK Roska Tamás Műszaki és Természettudományi Doktori Iskola
Abbreviation of location of studies: ITK


Description of the research topic:

A tervezett PhD kutatómunka célja annak elemzése, hogy a humán genom bizonyos variánsai (SNP-k – egypontos nukleotid polimorfizusok; VNTR-ek – hosszúság polimorfizmusok; CNV-k – nagy kiterjedésű ismétlődési variációk) hogyan befolyásolják egyes komplex jelleg ill. kórkép (pl. cukorbetegség, dagantos kórképek, szív- és érrendszeri betegségek, pszichiátriai kórképek) kialakulását. A kutatómunka egyik fő pillére nagy hatékonyságú genotipizáló rendszerek kidolgozása és alkalmazása. Ezen vizsgálatok – a komplex kórképek jellegéből adódóan, ahol egy ill. néhány genetikai variáns hatása viszonylag kicsi – megfelelően nagy esetszámú (több száz főt magában foglaló) vizsgálatokat tesz szükségessé, ami speciális elemzéseket és bioinformatikai hátteret igényel az eredmények kiértékelése során. A vizsgálatok emellett magukban foglalják az egyes variánsok molekuláris, funkcionális elemzését is. Ennek első lépése lehet megfelelő bioinformatikai megközelítések alkalmazása potenciális transzkriptomikai és epigenomikai változások felderítésére, illetve annak vizsgálata, hogy egy polimorfizmus a képződő fehérje szerkezetét hogyan befolyásolja. Ezt követik a laboratóriumi funkcionális elemzések, ahol különböző technikák (klónozás, mutagenezis, in vitro sejtes rendszerek, elektroforetikus és immunológiai alapú eljárások, fehérjék in vitro termeltetése, tisztítása, karakterizálása) alkalmazásával visznek közelebb egy-egy genetikai variáns biológiai, fiziológiai szerepének megértéséhez.

Required language skills: angol
Recommended language skills: nincs
Further requirements: 
nincs

Number of students who can be accepted: 1

Deadline for application: 2016-10-30

 
All rights reserved © 2007, Hungarian Doctoral Council. Doctoral Council registration number at commissioner for data protection: 02003/0001. Program version: 1.2318 ( 2016. XI. 26. )