Login
 Forum
 
 
Thesis topic proposal
 
Károly Rácz
Szabályozó mechanizmusok kölcsönhatásai hypophysis és mellékvese betegségekben

THESIS TOPIC PROPOSAL

Institute: Semmelweis University, Budapest
clinical medicine
Doctoral School of Clinical Medicine

Thesis supervisor: Károly Rácz
Location of studies: Semmelweis Egyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika
Abbreviation of location of studies: SE


Description of the research topic:

A hypophysis és mellékvese daganatok, illetve hyperplasiák patomechanizmusának megismerésében jelentős lépést jelentett e betegségek örökletes formáinak hátterében álló beztegség-okozó génmutációk megismerése. E génmutációk egy részének a sporadikus hypophysis és mellékvese daganatok, illetve hyperplasiák kialakulásában is szerepe lehet, ugyanis ezek szomatikus formában sporadikus esetekben is jelen lehetnek. A betegségek klinikai megjelenési formáinak komplex elemzése ugyanakkor a klinikai fenotípus különböző mértékű variabilitására mutatott rá, amelynek hátterében összetett mechanizmusok és kölcsönhatások állhatnak.
A Semmelweis Egyetem ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinikán az endokrinológiai betegellátás egyik kiemelt területe az örökletes hypophysis és mellékvese daganatos, illetve hyperplasiás betegek kivizsgálása és kezelése, amelyhez rendelkezésre állnak a legfontosabb kórképek genetikai diagnózisának módszerei, mint a multiplex endokrin neoplasia 1-es típusáért felelős MEN1 gén, a multiplex endokrin neoplasia 2-es típusát okozó Ret protoonkogén, a von Hippel-Lindau szindrómáért felelős Vhl gén, az örökletes phaeochromocytoma-paraganglioma szindrómát okozó SDHB, SDHC és SDHD gének, a congenitális adrenalis hyperplasiáért felelős CYP21B gén, a familiáris izolált hypophysis adenomák egy részét okozó AIP gén, a veleszületett kombinált hypophysis elégtelenséget okozó PROP1, Pit1 és PITX2 gének, a kalcium-érzékelés zavarát okozó kalcium-szenzort kódoló kalcium-szenzor gén mutáció-vizsgálati módszerei és a dexamethasonnal supprimálható hyperaldosteronismusért felelős CYP11B1/CYP11B2 génkiméra minutatásának módszere.
A kutatások fő célja örökletes hypophysis és mellékvese daganatokban, illetve hyperplasiákban annak a vizsgálata, hogy a betegségek klinikai megjelenésében, lefolyásában, illetve a terápia hatásában észlelhető variabilitásban a betegség-okozó gén-mutációkon kívül egyéb genetikai tényezőknek, többek között a betegség-okozó vagy egyéb gének funkcionális polymorfizmusainak szerepe lehet-e. A lehetséges kölcsönhatások vizsgálata során kiemelten tanulmányozzuk a daganatos illetve hyperplasiás sejtproliferáció és hormontúltermelés összefüggéseit, illetve a hormontermelést szabályozó rendszerek zavarait. Feltételezhető, hogy a kutatások eredményei új adatokkal egészíthetik ki a hypophysis és mellékvese daganatok illetve hyperplasiák patomechanizmusával és klinikai megjelenésével kapcsolatos ismereteket.

Number of students who can be accepted: 3

Deadline for application: 2016-10-31

 
All rights reserved © 2007, Hungarian Doctoral Council. Doctoral Council registration number at commissioner for data protection: 02003/0001. Program version: 1.2318 ( 2016. XI. 26. )