Thesis supervisor: István Takács
Location of studies (in Hungarian): Semmelweis Egyetem Abbreviation of location of studies: SE
Description of the research topic:
Célkitűzés:
Az utóbbi tíz év robbanásszerű fejlődésének következtében a genetika lett csontanyagcsere kutatás egyik legizgalmasabb területe napjainkra. Az involúciós osteoporosis kialakulását 60-80%-ban genetikai tényezők határozzák meg. Így a betegség genetikai hátterének ismerete alapvetően meghatározhatná diagnosztikus és terápiás lehetőségeinket.
A Ph.D. programunk célja, a csontanyagcserére ható gének feltérképezése, az involúciós osteoporosis és más csontanyagcsere betegségek kialakulását befolyásoló genetikai tényezők, gének megismerése. Az utóbbi néhány év kutatási eredményei több megközelítési módot is lehetővé tesznek. A gének feltérképezése történhet iker-, illetve család kutatásokkal, valamint -a csontanyagcserében ismerten szerepet játszó „kandidáns gének” felhasználásával - asszociációs vizsgálatokkal. Az eddigi gyakorlatunknak megfelelően, családok vizsgálatával végzett kutatást a ritka betegségek genetikai azonosításában, a kandidáns gén vizsgálatokat az osteoporosis genetikai okának kutatásában kívánjuk felhasználni. A genetikai hatások más szempontból történő értékelését teszi lehetővé a nem rég kifejlesztett, laboratóriumunkban már működő „DNS chip” technika. A különböző betegségekben, állapotokban, gyógyszerhatásra bekövetkező gén expresszióst választ tudjuk a módszer segítségével megmérni gének nagy csoportján.
A Ph.D. alprogramhoz csatlakozó jelölteknek a csontanyagcserére ható genetikai tényezők vizsgálatának teljes spektruma rendelkezésre áll. Ritka betegségek esetében családkutatás, osteoporosis és más csontanyagcsere betegségek esetében pedig polymorfizmus vizsgálatot végezhetnek a laborunkban létrehozott génbankban szerepelő közel 500 beteg DNS mintáival, a rögzített klinikai adatok felhasználásával. DNS chip technika segítségével sejt tenyészetek, állatkísérletek során nyert szövetminták és humán csontminták vizsgálatára, a génexpresszió változás felmérésére van lehetőség.
Laboratóriumunkban a sejttenyésztéstől, az állatkísérletek elvégzésén át, humán vizsgálatokig minden vizsgálati módszerre van lehetőség.
Célunk, hogy az alapkutatási eredmények felhasználásával olyan humán vizsgálatokat végezzünk, melyek eredménye lehetővé teszi a fokozott kockázatnak kitett egyének korai felismerését és kezelését, valamint fontos ismereteket nyújthatna az osteoporosis és más csontanyagcsere betegségek pathogenetikájának megismeréséhez.
A téma célkitűzései összefoglalva
A csontanyagcserére ható genetikai tényezők vizsgálata alapkutatási módszerekkel, sejttenyészeteken, állatkísérletekkel, humán csontszövet mintákon. Az így meghatározott gének jelentőségének meghatározása a csontbetegségek diagnosztikájában és kezelésében.
Login
