 |
|
| Személyi adatlap |
 Nyomtatási képARCHÍV OLDAL
Az adatok hitelességéről nyilatkozott: 2020. VI. 24. | Közlemények |
2020
 adattárból, 2020. VI. 24. |
Balogh Eszter, Chandler Jennifer C., Varga Máté, Tahoun Mona, Menyhárd Dóra K., Schay Gusztáv, Goncalves Tomas, Hamar Renáta, Légrádi Regina, Szekeres Ákos, Gribouval Olivier, Kleta Robert, Stanescu Horia, Bockenhauer Detlef, Kerti Andrea, Williams Hywel, Kinsler Veronica, Di Wei-Li, Curtis David, Kolatsi-Joannou Maria, Hammid Hafsa, Szőcs Anna, Perczel Kristóf, Maka Erika, Toldi Gergely, Sava Florentina, Arrondel Christelle, Kardos Magdolna, Fintha Attila, Hossain Ahmed, D’Arco Felipe, Kaliakatsos Mario, Koeglmeier Jutta, Mifsud William, Moosajee Mariya, Faro Ana, Jávorszky Eszter, Rudas Gábor, Saied Marwa H., Marzouk Salah, Kelen Kata, Götze Judit, Reusz George, Tulassay Tivadar, Dragon François, Mollet Géraldine, Motameny Susanne, Thiele Holger, Dorval Guillaume, Nürnberg Peter, Perczel András, Szabó Attila J., Long David A., Tomita Kazunori, Antignac Corinne, Waters Aoife M., Tory Kálmán: Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis, PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA In press:
dokumentum típusa:
nyelv: angol
URL |
2018
adattárból, 2020. VI. 24. |
Szabó T, Orosz P, Balogh E, Jávorszky E, Máttyus I, Bereczki Cs, Maróti Z, Kalmár T, Szabó A, Reusz G, Várkonyi Ildikó, Marián E, Gombos É, Orosz O, Madar L, Balla Gy, Kappelmayer J, Tory K, Balogh I: Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies, PEDIATRIC NEPHROLOGY 33: (10) pp. 1713-1721.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 5
nyelv: angol
URL |
2018
adattárból, 2020. VI. 24. |
Mikó Ágnes, K Menyhárd Dóra, Kaposi Ambrus, Antignac Corinne, Tory Kálmán: The mutation‐dependent pathogenicity of NPHS2 p.R229Q, HUMAN MUTATION 39: (12) pp. 1854-1860.
dokumentum típusa:
független idéző közlemények száma: 1
nyelv: angol
URL |
2018
adattárból, 2020. VI. 24. |
Stráner Pál, Balogh Eszter, Schay Gusztáv, Arrondel Christelle, Mikó Ágnes, L'Auné Gerda, Benmerah Alexandre, Perczel András, K Menyhárd Dóra, Antignac Corinne, Mollet Géraldine, Tory Kálmán: C-terminal oligomerization of podocin mediates interallelic interactions, BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE 1864: (7) pp. 2448-2457.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 1
nyelv: angol
URL |
2017
adattárból, 2020. VI. 24. |
Javorszky E, Moriniere V, Kerti A, Balogh E, Piko H, Saunier S, Karcagi V, Antignac C, Tory K: QMPSF is sensitive and specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions, CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE 55: (6) pp. 809-816.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 2
nyelv: angol
URL |
2014
adattárból, 2020. VI. 24. |
Tory K, Menyhard DK, Woerner S, Nevo F, Gribouval O, Kerti A, Straner P, Arrondel C, Cong EH, Tulassay T, Mollet G, Perczel A, Antignac C: Mutation-dependent recessive inheritance of NPHS2-associated steroid-resistant nephrotic syndrome, NATURE GENETICS 46: (3) pp. 299-304.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 79
nyelv: angol
URL |
2009
adattárból, 2020. VI. 24. |
Otto EA, Tory K, Attanasio M, Zhou W, Chaki M, Paruchuri Y, Wise EL, Wolf MT, Utsch B, Becker C, Nurnberg G, Nurnberg P, Nayir A, Saunier S, Antignac C, Hildebrandt F: Hypomorphic mutations in meckelin (MKS3/TMEM67) cause nephronophthisis with liver fibrosis (NPHP11), JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 46: (10) pp. 663-670.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 63
nyelv: angol
URL |
2009
adattárból, 2020. VI. 24. |
Tory K, Rousset-Rouviere C, Gubler MC, Moriniere V, Pawtowski A, Becker C, Guyot C, Gie S, Frishberg Y, Nivet H, Deschenes G, Cochat P, Gagnadoux MF, Saunier S, Antignac C, Salomon R: Mutations of NPHP2 and NPHP3 in infantile nephronophthisis., KIDNEY INTERNATIONAL 75: (8) pp. 839-847.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 54
nyelv: angol
URL |
2007
adattárból, 2020. VI. 24. |
Delous M, Baala L, Salomon R, Laclef C, Vierkotten J, Tory K, Golzio C, Lacoste T, Besse L, Ozilou C, Moutkine I, Hellman NE, Anselme I, Silbermann F, Vesque C, Gerhardt C, Rattenberry E, Wolf MT, Gubler MC, Martinovic J, Encha-Razavi F, Boddaert N, Gonzales M, Macher MA, Nivet H, Champion G, Bertheleme JP, Niaudet P, McDonald F, Hildebrandt F, Johnson CA, Vekemans M, Antignac C, Ruther U, Schneider-Maunoury S, Attie-Bitach T, Saunier S: The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome., NATURE GENETICS 39: (7) pp. 875-881.
dokumentum típusa:
független idéző közlemények száma: 249
nyelv: angol
URL |
2007
adattárból, 2020. VI. 24. |
Tory K, Lacoste T, Burglen L, Moriniere V, Boddaert N, Macher MA, Llanas B, Nivet H, Bensman A, Niaudet P, Antignac C, Salomon R, Saunier S: High NPHP1 and NPHP6 mutation rate in patients with Joubert syndrome and nephronophthisis, JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY 18: (5) pp. 1566-1575.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 101
nyelv: angol
URL |
| | a legjelentősebbnek tartott közleményekre kapott független hivatkozások száma: | 555 |
|
|
|
|
|
Bejelentkezés
