Sztriha László - ODT Személyi adatlap

Közlemények

2024

Nagy Nikoletta, Pál Margit, Nagy Dóra, Bokor Barbara Anna, Zimmermann Aliz, Gellén Balázs, Salamon András, Sztriha László, Klivényi Péter, Széll Márta: A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder., BMC PEDIATRICS 24: (1) p. 47.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
nyelv: angol
URL

2021

Kalmár Tibor, Szakszon Katalin, Maróti Zoltán, Zimmermann Alíz, Máté Adrienn, Zombor Melinda, Bereczki Csaba, Sztriha László: A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia, JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS 10: (2) pp. 159-163.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 2
nyelv: angol
URL

2020

Kalmár Tibor, Maróti Zoltán, Zimmermann Alíz, Sztriha László: Tremor as an early sign of hereditary spastic paraplegia due to mutations in ALDH18A1, BRAIN & DEVELOPMENT 43: (1) pp. 144-151.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 7
nyelv: angol
URL

2019

Zombor Melinda, Kalmár Tibor, Nagy Nikoletta, Berényi Marianne, Telcs Borbála, Maróti Zoltán, Brandau Oliver, Sztriha László: A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature, JOURNAL OF APPLIED GENETICS 60: (2) pp. 151-162.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 15
nyelv: angol
URL

2019

Gauquelin Laurence, Cayami Ferdy K., Sztriha Laszlo, Yoon Grace, Tran Luan T., Guerrero Kether, Hocke Francois, van Spaendonk Rosalina M. L., Fung Eva L., D'Arrigo Stefano, Vasco Gessica, Thiffault Isabelle, Niyazov Dmitriy M., Person Richard, Lewis Kara Stuart, Wassmer Evangeline, Prescott Trine, Fallon Penny, McEntagart Meriel, Rankin Julia, Webster Richard, Philippi Heike, van de Warrenburg Bart, Timmann Dagmar, Dixit Abhijit, Searle Claire, Thakur Nivedita, Kruer Michael C., Sharma Suvasini, Vanderver Adeline, Tonduti Davide, van der Knaap Marjo, Bertini Enrico, Goizet Cyril, Fribourg Sebastien, Wolf Nicole I, Bernard Genevieve: Clinical spectrum of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR1C pathogenic variants, NEUROLOGY: GENETICS 5: (6) e369
dokumentum típusa:
független idéző közlemények száma: 16
nyelv: angol
URL

2017

Alcantara D, Timms AE, Gripp K, Baker L, Park K, Collins S, Cheng C, Stewart F, Mehta SG, Saggar A, Sztriha L, Zombor M, Caluseriu O, Mesterman R, Van Allen MI, Jacquinet A, Ygberg S, Bernstein JA, Wenger AM, Guturu H, Bejerano G, Gomez-Ospina N, Lehman A, Alfei E, Pantaleoni C, Conti V, Guerrini R, Moog U, Graham JM Jr, Hevner R, Dobyns WB, O'Driscoll M, Mirzaa GM: Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly, BRAIN 140: (10) pp. 2610-2622.
dokumentum típusa:
független idéző közlemények száma: 63
nyelv: angol
URL

2015

Alby C, Piquand K, Huber C, Megarbane A, Ichkou A, Legendre M, Pelluard F, Encha-Ravazi F, Abi-Tayeh G, Bessieres B, El Chehadeh-Djebbar S, Laurent N, Faivre L, Sztriha L, Zombor M, Szabo H, Failler M, Garfa-Traore M, Bole C, Nitschke P, Nizon M, Elkhartoufi N, Clerget-Darpoux F, Munnich A, Lyonnet S, Vekemans M, Saunier S, Cormier-Daire V, Attie-Bitach T, Thomas S: Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 97: (2) pp. 311-318.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 59
nyelv: angol
URL

2015

Kodani Andrew, Yu Timothy W, Johnson Jeffrey R, Jayaraman Divya, Johnson Tasha L, Al-Gazali Lihadh, Sztriha Lāszló, Partlow Jennifer N, Kim Hanjun, Krup Alexis L, Dammermann Alexander, Krogan Nevan J, Walsh Christopher A, Reiter Jeremy F: Centriolar satellites assemble centrosomal microcephaly proteins to recruit CDK2 and promote centriole duplication, ELIFE 4: p. e07519.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 82
nyelv: angol
URL

2015

Thiffault I, Wolf NI, Forget D, Guerrero K, Tran LT, Choquet K, Lavalleee-Adam M, Poitras C, Brais B, Yoon G, Sztriha L, Webster RI, Timmann D, de Warrenburg BPV, Seeger J, Zimmermann A, Mate A, Goizet C, Fung E, van der Knaap MS, Fribourg S, Vanderver A, Simons C, Taft RJ, Yates JR, Coulombe B, Bernard G: Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III, NATURE COMMUNICATIONS 6: 7623
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 72
nyelv: angol
URL

1999

Saar K, Al-Gazali L, Sztriha L, Rueschendorf F, Nur-E-Kamal M, Reis A, Bayoumi R: Homozygosity mapping in families with Joubert syndrome identifies a locus on chromosome 9q34.3 and evidence for genetic heterogeneity, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 65: (6) pp. 1666-1671.
dokumentum típusa: Folyóiratcikk/Szakcikk
független idéző közlemények száma: 97
nyelv: angol
URL

a legjelentősebbnek tartott közleményekre kapott független hivatkozások száma:

413